Причины и особенность заболевания в отечественной и зарубежной литературе

Психологические материалы » Социально-психологическая адаптация детей с синдромом Дауна в семье » Причины и особенность заболевания в отечественной и зарубежной литературе

Страница 2

В отечественной науке названия «монголизм», «монголоидная идиотия» считаются не корректными, большинство авторов используют в качестве определения «болезнь Дауна», при этом некоторые из них (Е.Ф. Давиденкова, 1966) не согласны с названием «синдром Дауна».

В начале XX столетия большинство ученых остановились на предположении о генетическом происхождении синдрома Дауна. Гипотеза о наследственной природе впервые была высказана самим Лангдоном Дауном. Идеи относительно того, что синдром Дауна связан с аномалиями хромосомного набора были основаны больше на научной интуиции. Еще в 1932 г. Варденбург предположил, что синдром Дауна может быть вызван дупликацией или нехваткой участка хромосомы. Гипотезу о хромосомной 14 природе синдрома Дауна высказывали также Блейер, Роджер и Пирсон.

После открытия хромосомной этиологии синдрома Дауна началась интенсивная разработка теоретических проблем относительно этого заболевания, возрос интерес к его клиническим проявлениям, интенсивно развивались методы объективной лабораторной диагностики для определения генетической формы (регулярная трисомия, транслокационный вариант, мозаицизм).

Наличие нечетких, так называемых «мягких» форм синдрома Дауна признавалось все время, начиная с работ Л. Дауна. Это были такие случаи, когда в части клеток хромосомный комплекс не изменен и лишняя 21 хромосома обнаруживается только в определенном проценте клеточных ядер, что и является признаком мозаицизма.

В группе с количеством трисомных клеток менее 50% чаще встречается сохранный интеллект в нижних ее границах, что сближает его с так называемой пограничной формой умственной отсталости, а при наличии более 50% трисомных клеток чаще выявляется олигофрения. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Синдром удалось экспериментально воспроизвести у крыс путем рентгеновского облучения эмбриона на 12–13-й день беременности.

Точное установление этиологии позволило определить место синдрома Дауна среди других форм патологии человека, относящихся к хромосомным нарушениям. При всех видах хромосомных аберраций в аутосомах (нехватка, лишняя хромосома, делеция или транслокация) неизбежно возникает слабоумие, при котором грубый интеллектуальный дефект сочетается с поражением ряда систем: костной, сердечно-сосудистой, эндокринной, зрительной, слуховой, речевой и др.

На основании клинических исследований можно утверждать, что у большинства детей с трисомией-21 имеется сложный психофизический дефект. Изолированная умственная отсталость наблюдается только у 18% больных, а у 42% из них умственная отсталость сочетается с нарушением слуха, у 12% - с дефектами зрения, у 28% - с неполноценностью обеих сенсорных систем.

Помимо уже упоминавшихся особенностей строения глаз у больных с синдромом Дауна выявляются и другие характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как не помещается в полости рта. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Половые признаки развиты слабо, и, вероятно, в большинстве случаев способность к репродукции отсутствует. Кроме того, дети с болезнью Дауна очень восприимчивы к инфекции и поэтому часто болеют.

Страницы: 1 2 3 4 5 6 7

Рекомендуем посетить:

Общая характеристика исследований
В этой главе я хочу рассказать, возможно, самую скучную «ботанированную» на ваш взгляд, часть моей курсовой работы. Зачем? А известны ли вам имена тех творческих и научно подкованных личностей, которые и изучили, и как говорится, привели ...

Стратегии мышления
Мыслительная деятельность человека всегда была тайной за семью печатями. Еще со времен Аристотеля ученые мужи пытались раскрыть особенности процесса мышления, определить его истоки и резервы. Каждая историческая эпоха подарила нам своих ...

Пути противодействия психологическому воздействию противника
Знание целей, задач, методов и средств осуществления ПСИОП в современной войне позволяет определить необходимые и эффективные меры по противодействию психологическим мероприятиям противника, направленным на подрыв морально – психологическ ...